mpara menu ygeia

Της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

H Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down είναι η 21η Μαρτίου. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Ελληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται Τρισωμία 21. Προέρχεται σε ποσοστό 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και συμβαίνει σε μία περίπου από τις 700-800 γεννήσεις παιδιών.

Τα ακριβή αίτια του συνδρόμου Down δεν είναι προς το παρόν γνωστά, παρ' ότι συσχετίζεται με μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. (Ωστόσο, παιδιά με το σύνδρομο, γεννιούνται, σε ποσοστό 80%, από νεότερες μητέρες, κάτι λογικό, αφού είναι πολύ μικρότερος ο αριθμός των γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 ετών.) Τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25.000.000 σε όλο τον κόσμο.

Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.

Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down δεν «πάσχουν» από το σύνδρομο, αφού δεν είναι πάθηση ούτε ασθένεια, αλλά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.
 
Κάποια από τα χαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι: υποτονία, μικροκεφαλία, μικρά αυτιά και μύτη, αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας, χαρακτηριστική εικόνα ματιών, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.

Μεγάλο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down ενδέχεται να έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Επίσης, οι πνεύμονες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ είναι συχνά και τα προβλήματα στ' αυτιά ή τα οφθαλμικά προβλήματα.

Το παιδί με σύνδρομο Down έχει βραδύτερη ανάπτυξη από τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά, συνήθως χαμηλό ανάστημα και αυξημένη τάση για παχυσαρκία. Ωστόσο, με πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οι καταστάσεις αυτές βελτιώνονται σημαντικά.

Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (πλην του μωσαϊσμού). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης, αλλά η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τους δυνατότητα.

Η νοητική ανάπτυξη στα παιδιά με σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Γι' αυτό, ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σύντομα μετά τη γέννηση. Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων και η ικανότητα μάθησης σ' αυτά δεν σταματά ποτέ, η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμία περίπτωση μάταιος αγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down που είναι σε θέση να εργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός, η τέχνη κ.ά.

Να αρθεί η προκατάληψη
Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτό είναι εφικτό. Η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία. Αν και σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα, τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη, λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης ότι πρόκειται για άτομα με βαριά καθυστέρηση, φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους. Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει. Στο σημερινό κόσμο που διακηρύσσει παντοιοτρόπως το ενδιαφέρον του για την ένταξη και προστασία όλων των κοινωνικών ομάδων, θα πρέπει και τα άτομα με σύνδρομο Down να βρουν τη θέση τους και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.

Οι τρεις μορφές του συνδρόμου

Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
Μετάθεση: Ενα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν από αυτήν). Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.     

ΠΗΓΗ: «Ηλιαχτίδα - Ενωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με σύνδρομο Down»

Read more: http://medlabgr.blogspot.com/2012/03/down-2012-video.html#ixzz5ANuneiX7

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
Διαβάστηκε 460 φορές
 05 Ιουλίου 2018
  72  
10 συμβουλές για να ξεπεράσετε την ...
 72 
10 συμβουλές για να ...
05 Ιουλίου 2018
 29 Ιουνίου 2018
  58  
Tου Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr
 58 
Tου Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., ...
29 Ιουνίου 2018
 28 Ιουνίου 2018
  66  
Τι είναι αστραπή και τι κεραυνός και πώς ...
 66 
Τι είναι αστραπή και τι ...
28 Ιουνίου 2018
 26 Ιουνίου 2018
  60  
Του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr
 60 
Του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., ...
26 Ιουνίου 2018
 16 Ιουνίου 2018
  89  
Βρούβες, βρούβα, σινάπι, χόρτα με πολλά ...
 89 
Βρούβες, βρούβα, σινάπι, χόρτα με ...
16 Ιουνίου 2018
 17 Μαΐου 2018
  115  
Tου Ξενοφώντα Τσούκαλη, M.D., medlabnews.gr
 115 
Tου Ξενοφώντα Τσούκαλη, M.D., medlabnews.gr
17 Μαΐου 2018
 16 Μαΐου 2018
  121  
Παγκόσμια Ημέρα Κοιλιοκάκης. Τι είναι η ...
 121 
Παγκόσμια Ημέρα Κοιλιοκάκης. ...
16 Μαΐου 2018
 15 Μαΐου 2018
  318  
Για ποιο λόγο μπορεί να βλέπετε θολά ...
 318 
Για ποιο λόγο μπορεί να ...
15 Μαΐου 2018
 14 Μαΐου 2018
  154  
Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια αλλά ...
 154 
Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια ...
14 Μαΐου 2018
 11 Μαΐου 2018
  122  
Που οφείλεται η αυξημένη τριχοφυΐα ...
 122 
Που οφείλεται η αυξημένη ...
11 Μαΐου 2018
 10 Μαΐου 2018
  254  
Tης Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής ...
 254 
Tης Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, ...
10 Μαΐου 2018
 09 Μαΐου 2018
  107  
Tροφές για υγιή και εμφανίσιμα μαλλιά ...
 107 
Tροφές για υγιή και ...
09 Μαΐου 2018
 08 Μαΐου 2018
  117  
Γιατί προκαλεί φαγούρα το τσίμπημα των ...
 117 
Γιατί προκαλεί φαγούρα το ...
08 Μαΐου 2018
 08 Μαΐου 2018
  109  
Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία). Πώς ...
 109 
Θαλασσαιμία (Μεσογειακή ...
08 Μαΐου 2018
 07 Μαΐου 2018
  101  
Πνευμονική υπέρταση, μια σπάνια σοβαρή ...
 101 
Πνευμονική υπέρταση, μια ...
07 Μαΐου 2018
 07 Μαΐου 2018
  88  
Κάντε το τεστ για να δείτε αν ...
 88 
Κάντε το τεστ για να δείτε αν ...
07 Μαΐου 2018
 04 Μαΐου 2018
  92  
Του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr
 92 
Του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., ...
04 Μαΐου 2018
 04 Μαΐου 2018
  96  
Διαβήτης και περιοδοντίτιδα, ...
 96 
Διαβήτης και ...
04 Μαΐου 2018

Live Now

listenNowwebtv2

Στα Υπόγεια Είναι Η Θέα

Top