mpara menu ygeia

Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση. 15η Μαΐου Παγκόσμια Ημέρα

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση, την οζώδη σκλήρυνση, που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.  Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

ΤΙ ΕΙΝΑΙ;
Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.

Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο.

Επιπλέον, το 90% όσων πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση μπορούν να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων και σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις αυτές ξεκινούν από τους πρώτους κιόλας μήνες με τη μορφή «βρεφικών σπασμών», ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, δημιουργώντας εμπόδια στην εκμάθηση της ομιλίας. Παράλληλα, δεν αποκλείεται να παρουσιάσουν και δυσκολίες κοινωνικοποίησης, ακόμη και μέσω του παιχνιδιού, εμφανίζοντας διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα. Αν και πρόκειται για γενετική πάθηση (80%-85% των περιπτώσεων εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2), λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από κάποιον από τους γονείς τους. Μάλιστα στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Βέβαια, αν κάποιος από τους γονείς πάσχει από οζώδη σκλήρυνση, τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν τη νόσο.


Η ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΕΩΣ
Η Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκληρύνσεως (Ε.Ε.Ο.Σ.) ιδρύθηκε το 1992 από μια μικρή ομάδα γονέων με πάσχοντα παιδιά, καθώς και ιατρών. Σε συνεργασία με την Tuberous Sclerosis International και την Tuberous Sclerosis Europe, με τις οποίες είναι ισότιμο μέλος, στοχεύει :

    στην ενημέρωση
    υποστήριξη των πασχόντων και των οικογενειών τους
    επίλυση προβλημάτων ασφάλισης και περίθαλψης
    συγκέντρωση στατιστικών στοιχείων, πολύτιμων στους επιστημονικούς φορείς
    προώθηση της έρευνας , κλπ

Η Ε.Ε.Ο.Σ είναι μη κερδοσκοπική εταιρεία και οι πόροι της προέρχονται κυρίως από τη συνδρομή των μελών της. Για τους λόγους αυτούς κάθε βοήθεια είναι πολύτιμη και θα συμβάλλει ουσιαστικά στην αντιμετώπιση ενός σημαντικού ιατρικού και κοινωνικού προβλήματος .

Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκληρύνσεως ΕΕΟΣ
Τιμοθέου 99-101 , 16232 Αθήνα
Τηλ. +30 210 7660989, +30 210 7600289
Fax. +30 210 7660991

Read more: http://medlabgr.blogspot.com/2018/05/tuberous-sclerosis.html#ixzz5FTUwDeEU

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
Διαβάστηκε 27 φορές
 17 Μαΐου 2018
  11  
Tου Ξενοφώντα Τσούκαλη, M.D., medlabnews.gr
 11 
Tου Ξενοφώντα Τσούκαλη, M.D., medlabnews.gr
17 Μαΐου 2018
 16 Μαΐου 2018
  11  
Παγκόσμια Ημέρα Κοιλιοκάκης. Τι είναι η ...
 11 
Παγκόσμια Ημέρα Κοιλιοκάκης. ...
16 Μαΐου 2018
 15 Μαΐου 2018
  47  
Για ποιο λόγο μπορεί να βλέπετε θολά ...
 47 
Για ποιο λόγο μπορεί να ...
15 Μαΐου 2018
 14 Μαΐου 2018
  28  
Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια αλλά ...
 28 
Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια ...
14 Μαΐου 2018
 11 Μαΐου 2018
  39  
Που οφείλεται η αυξημένη τριχοφυΐα ...
 39 
Που οφείλεται η αυξημένη ...
11 Μαΐου 2018
 10 Μαΐου 2018
  165  
Tης Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής ...
 165 
Tης Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, ...
10 Μαΐου 2018
 09 Μαΐου 2018
  38  
Tροφές για υγιή και εμφανίσιμα μαλλιά ...
 38 
Tροφές για υγιή και ...
09 Μαΐου 2018
 08 Μαΐου 2018
  39  
Γιατί προκαλεί φαγούρα το τσίμπημα των ...
 39 
Γιατί προκαλεί φαγούρα το ...
08 Μαΐου 2018
 08 Μαΐου 2018
  39  
Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία). Πώς ...
 39 
Θαλασσαιμία (Μεσογειακή ...
08 Μαΐου 2018
 07 Μαΐου 2018
  31  
Πνευμονική υπέρταση, μια σπάνια σοβαρή ...
 31 
Πνευμονική υπέρταση, μια ...
07 Μαΐου 2018
 07 Μαΐου 2018
  26  
Κάντε το τεστ για να δείτε αν ...
 26 
Κάντε το τεστ για να δείτε αν ...
07 Μαΐου 2018
 04 Μαΐου 2018
  32  
Του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr
 32 
Του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., ...
04 Μαΐου 2018
 04 Μαΐου 2018
  35  
Διαβήτης και περιοδοντίτιδα, ...
 35 
Διαβήτης και ...
04 Μαΐου 2018
 02 Μαΐου 2018
  25  
Τα λουλούδια και η θεραπευτική ...
 25 
Τα λουλούδια και η ...
02 Μαΐου 2018
 02 Μαΐου 2018
  17  
Πόνος στο γόνατο, που οφείλεται; Τρόποι ...
 17 
Πόνος στο γόνατο, που ...
02 Μαΐου 2018
 28 Απριλίου 2018
  37  
Παγκόσμια Ημέρα Ανοσολογίας. 15 τρόποι ...
 37 
Παγκόσμια Ημέρα ...
28 Απριλίου 2018
 26 Απριλίου 2018
  41  
Χλαμύδια, αιτία για πόνο στην ούρηση, στην ...
 41 
Χλαμύδια, αιτία για πόνο στην ...
26 Απριλίου 2018
 24 Απριλίου 2018
  39  
Eιλεός, απόφραξη του εντέρου, κατάσταση ...
 39 
Eιλεός, απόφραξη του εντέρου, ...
24 Απριλίου 2018

Live Now

listenNowwebtv2

Στα Υπόγεια Είναι Η Θέα

Top